Ciao sono Silvia

“Il mondo sembra sempre più luminoso dietro un sorriso.“

“Ciao! Mi chiamo Silvia e sono una bambina con una malattia rara: una mutazione del gene Scn2a. Questo gene mi ha causato un’encefalopatia epilettica caratterizzata da epilessia farmacoresistente, ritardo psicomotorio grave e tetraparesi spastico distonica.

Le crisi epilettiche sono comparse il giorno dopo la mia nascita. Viviamo tra ospedali, cure e controlli costanti. Cerco, insieme alla mia famiglia, di far conoscere la mia malattia rara e, dimenticata. Il mio sogno è trovare una cura!”

“Com’è cominciato tutto? Ora vi racconto insieme alla mia mamma…”

La nostra storia

SCN2A

Che cos’è il gene SCN2A e qual è la sua funzione? SCN2A è il nome di un gene che codifica una parte del canale del sodio cerebrale. Al momento non esiste una cura, c’è poca informazione sulle mutazioni che ha e sulle patologie che crea.
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Non permettere alle ferite di trasformarti in quello che non sei.

Paulo Coelho

Certe cose non si fanno per coraggio, si fanno solo per guardare più serenamente negli occhi i propri figli e i figli dei nostri figli.

Carlo Alberto dalla Chiesa

Non abbiamo scelto di vivere eppure dobbiamo imparare a vivere come si impara un mestiere perché esistere è un fatto, vivere è un’arte.

Enzo Bianchi
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COMUNICATO STAMPA. Negati i Diritti Costituzionali: diritto all’istruzione e diritto alla salute.

L'associazione Insieme Per Silvia SCN2A aps a sostegno dei bambini affetti da malattia rara e disabilità gravissima, rappresentata dal Presidente Sonia Costantini e madre della piccola Silvia affetta da una malattia rara e disabilità gravissima, denuncia quanto riportato di seguito. Prima dell'inizio del nuovo anno scolastico richiedevo la presenza dell'infermiere a scuola questo vista la [...]

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La nostra storia

Come tutte le storie che cominciano la nostra comincia così… Dopo una gravidanza trascorsa serenamente, tra l’attesa e la gioia di poter finalmente abbracciare la nostra bambina, il 18 Settembre 2018 nasce Silvia. Quando la nostra piccola è nata nulla faceva presagire il grave problema che si sarebbe presentato il giorno successivo.Silvia viene portata in […]

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Auguri Silvia!

𝑻𝒂𝒏𝒕𝒊𝒔𝒔𝒊𝒎𝒊 𝒂𝒖𝒈𝒖𝒓𝒊 𝑨𝒎𝒐𝒓𝒆! 𝑺𝒐𝒏𝒐 3 𝒂𝒏𝒏i… 𝑺𝒆𝒊 𝒖𝒏𝒂 𝒇𝒐𝒓𝒛𝒂 𝒅𝒆𝒍𝒍𝒂 𝒏𝒂𝒕𝒖𝒓𝒂 𝒆 𝒍𝒐 𝒂𝒃𝒃𝒊𝒂𝒎𝒐 𝒗𝒊𝒔𝒕𝒐 𝒎𝒐𝒍𝒕𝒆 𝒗𝒐𝒍𝒕𝒆… 𝒒𝒖𝒆𝒍𝒍𝒂 𝒇𝒐𝒓𝒛𝒂 𝒊𝒏𝒅𝒆𝒔𝒄𝒓𝒊𝒗𝒊𝒃𝒊𝒍𝒆 𝒄𝒉𝒆 𝒕𝒓𝒂𝒔𝒎𝒆𝒕𝒕𝒊 𝒂 𝒕𝒖𝒕𝒕𝒊 𝒏𝒐𝒊. 𝑯𝒂𝒊 𝒄𝒂𝒎𝒃𝒊𝒂𝒕𝒐 𝒍𝒆 𝒏𝒐𝒔𝒕𝒓𝒆 𝒗𝒊𝒕𝒆 𝒅𝒂𝒏𝒅𝒐𝒈𝒍𝒊 𝒖𝒏 𝒔𝒆𝒏𝒔𝒐 𝒎𝒐𝒍𝒕𝒐 𝒑𝒊𝒖̀ 𝒈𝒓𝒂𝒏𝒅𝒆… 𝑵𝒐𝒏 𝒃𝒂𝒔𝒕𝒂𝒏𝒐 𝒍𝒆 𝒑𝒂𝒓𝒐𝒍𝒆 𝒑𝒆𝒓 𝒔𝒄𝒓𝒊𝒗𝒆𝒓𝒆 𝒒𝒖𝒂𝒏𝒕𝒐 𝒔𝒊𝒂𝒎𝒐 𝒈𝒓𝒂𝒕𝒊 𝒅𝒊 𝒂𝒗𝒆𝒓𝒕𝒊. 𝑰𝒍 𝒕𝒖𝒐 𝒔𝒐𝒓𝒓𝒊𝒔𝒐 𝒆̀ 𝒍𝒖𝒄𝒆, 𝒖𝒏 𝒓𝒂𝒈𝒈𝒊𝒐 𝒅𝒊 […]

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Proviamo a spiegare qualcosa in più…

“Buongiorno, oggi mamma cerca di spiegare qualcosa in più… Ovviamente comprendiamo che può risultare difficile capire…Molto spesso ci sentiamo dire perché non provate ad andare in altri ospedali?Andate li… sono bravissimi!!!L’epilessia con la crescita va via! Mamma e Papà prima di portarmi al Bambin Gesù dove sono attualmente seguita hanno contattato tanti ospedali del nostro paese […]

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